Antofagasta: niño de un año con atrofia muscular espinal necesita medicamento de $1.700 millones

Un medicamento avaluado en cerca de 1.700 millones de pesos necesita Diego, un niño de tan solo un año y un mes que fue diagnosticado con atrofia muscular espinal, según informó su padre Alejandro Véliz.

Sobre el diagnóstico, Véliz, quien es médico del Hospital Regional de Antofagasta y el Hospital Militar del Norte, explicó que “es una enfermedad muy infrecuente, genética, que avanza progresivamente afectando la musculatura del esqueleto axial, lo que le impide a estos pacientes es levantarse y caminar. Esto va evolucionando con deformidad, escoliosis y problemas respiratorios, principalmente a causa de la ventilación ineficiente que se va generando”.

“Si bien no existe cura, existen tres tratamientos que son modificadores de la enfermedad y que evitan su progresión. Dentro de los tres, hay uno que es considerado la terapia génica. Uno de estos fármacos lo que hace, en el fondo, es reemplazar el gen que estos pacientes tienen ausente, llamado SMN1, que es el encargado de generar proteínas que permiten la supervivencia de las motoneuronas”, agregó.

Detalló que “la administración de este fármaco se realiza una vez en la vida, es un medicamento de alto costo, aproximadamente de 1.700 millones de pesos, que no lo pueden sustentar los sistemas de salud. Es una terapia que ofrece mejoría y cuya evidencia está avalada en menores de 2 años. Como les dije anteriormente, Diego tiene 1 año y un mes, así que en ese sentido estamos contra el tiempo. La única forma de acceder a este fármaco es mediante la compra directa, una vez recolectados los fondos”.

Adicionalmente, Véliz hizo el llamado a sus colegas extranjeros que se encuentran en el país, tanto para que les puedan brindar orientación como para que difundan la campaña en sus países de origen, con la finalidad de masificar el caso.

“Quienes conocen a Dieguito saben que es un niño encantador, con una sonrisa hermosa, que irradia alegría. Y nosotros como familia y como círculo más cercano, nos hemos propuesto luchar por esto, para que esta sonrisa no se apague”, finalizó.

Quienes deseen aportar pueden hacerlo a los siguientes datos: